Вы здесь

Синдром кошачьего крика у детей

Синдром кошачьего крика у детей
Синдром кошачьего крика у детей

Содержание:

  1. Синдром Лежена (кошачьего крика): причины
  2. Синдром Лежена – это геномная мутация
  3. Синдром Лежена (синдром кошачьего крика): симптоматика
  4. Синдром Лежена – это лечится или нет?

Эта патология имеет еще одно название – синдром Лежена, данное ей по имени генетика, который в 1963 году описал эту болезнь. Главной особенностью этой редкой генетической болезни является то, что ребенок вместо плача издает пронзительные звуки, сходные с кошачьим мяуканьем. 

Заболевание относится к группе хромосомных, так как оно возникает на фоне отсутствия у малыша определенного количества генетической информации, кодирование которой обеспечивается р-плечом 5-ой хромосомы. Статистические данные указывают, что эта болезнь очень редкая – ее наследует 1 ребенок из 45-50 тысяч. Интересно, что эта геномная мутация чаще диагностируется у девочек, чем у мальчиков, однако соотношение не слишком значительное – 4:3. 

Синдром Лежена (кошачьего крика): причины

Продолжительность жизни при этой мутации коротка: существует лишь несколько зафиксированных случаев смерти в 40-45 лет. Большей части болеющих детей на момент их летального исхода исполняется 2-10 лет. 

Синдром Лежена (кошачьего крика): причины

Косвенными причинами, провоцирующими развитие этой болезни, могут стать многие факторы. Чаще всего эти факторы характеризуются отрицательным воздействием на репродуктивную систему родителей. Однако некоторые из них могут повлиять и на оплодотворенную яйцеклетку, находящуюся на стадии деления и формирования зиготной клетки. Среди провоцирующих факторов выделяют:

  1. генетические данные. При наличии в семье больного ребенка, вероятность рождения второго малыша с аналогичным заболеванием очень высока;
  2. алкоголь оказывает губительное действие на печень, кровяной состав и репродуктивную функцию человека;
  3. курение. Под воздействием никотина и смол происходит нарушение репродуктивной функции, повреждение половых клеток;
  4. прием наркотических средств способствует оказанию разрушающего воздействия по отношению ко всем органам и системам организма, в том числе и к генетическому аппарату;
  5. применение медикаментов или средств химического происхождения, оказывающие мощнейшее действие на взрослый организм или токсическое – в период беременности женщины. 

Также вызвать геномную мутацию может ионизирующая радиация, значительное ухудшение экологической обстановки окружающей среды, в которой большую часть времени проводят будущие родители.

Синдром Лежена – это геномная мутация

Синдром Лежена – это геномная мутация

Каждый из перечисленных выше факторов способен стать причиной развития геномной мутации в 5-ой хромосоме. Этот мутационный процесс характеризуется хромосомной перестройкой, во время которой происходит потеря 30-50% р-плеча 5-ой хромосомы. Стоит учесть, что у здорового человека эта хромосомная область отвечает за хранение приблизительно 6% генетического материала.

Симптоматическое проявление болезни зависит от того, какая именно хромосомная часть была утеряна. В тяжелых случаях – при полном отсутствии р-плеча, наблюдается развитие всей характерной симптоматики, сопровождающейся появлением опасных для жизни ребенка осложнений, при этом значительно повышается вероятность летального исхода больного. В легких ситуациях – при мозаичной форме патологии, происходит утрачивание р-плеча только у определенного количества клеток, что влияет только на частичное развитие патологической симптоматики. 

В этом видео рассказано о самых страшных генетических заболеваниях. 

Синдром Лежена (синдром кошачьего крика): симптоматика

Эта болезнь обычно диагностируется в первые дни или недели жизни малыша. Чаще всего она определяется по наличию следующей симптоматики:

  1. характерный пронзительный плач, похожий на мяуканье кошки. Этот симптом развивается на форме деформации гортанного хряща. 30% больных утрачивают этот симптом к 2 годам жизни, остальные – сохраняют;
  2. наличие эпикантуса около внутреннего уголка глаза;
  3. расширенный нос при плоской переносице;
  4. маленький вес ребенка. При плановом рождении больные дети весят менее 2,5 килограмм;
  5. нарушения функции сосания и глотания;
  6. обильное слюновыделение;
  7. округлая луноподобная форма лица;
  8. раскосость широко посаженных глаз, с опущенными вниз наружными уголками;
  9. гиперактивность, истеричность, немотивированная агрессия с повторяющимися движениями;
  10. понижения тонуса мышц;
  11. уши значительно опущены;
  12. лобные бугры сильно выражены;
  13. уменьшенная нижнечелюстная область;
  14. укороченная шея с кожными складками;
  15. задержки умственного, физического и речевого развития;
  16. запоры;
  17. пороки сердца. 

Большинство перечисленных симптомов сохраняются на протяжении всей жизни больного. 

Синдром Лежена (синдром кошачьего крика): симптоматика

Синдром Лежена – это лечится или нет?

К сожалению, синдром кошачьего крика не подвергается специфической терапии. Оказывается только лечение симптомов, возникающих в качестве осложнений заболевания. Для активизации психомоторного развития необходимо наблюдение невролога, с сопутствующим прохождением курсов массажа, ЛФК, физиотерапии. Также больные дети остро нуждаются в помощи логопеда, психолога, дефектолога. 

При наличии сердечных пороков, после консультации кардиохирурга, больному обязательно назначается операция. При наличии патологий мочевыводящей системы ребенок проходит лечение у нефролога. 

Качество жизни, а также ее длительность при этом заболевании зависит от вида геномной мутации, посещения специализированных процедур и курсов. Однако на протяжении всей жизни человеку будет необходима помощь и регулярный уход. Например, те дети, которые окончили специальное обучение у дефектолога, логопеда, обладают базовым словарным запасом, однако их психологическое и физическое развитие чаще всего остается на уровне дошкольного возраста. Стоит учесть, что продолжительность жизни с синдромом Лежена мала – в 90% случаев больные не доживают и до 10 лет. 

Синдром Жильбера: что это такое у детей?

Логическое мышление у детей: как развить?

В этом видео представлен топ 10 самых страшных болезней человечества. Не забывайте оставлять свои вопросы, пожелания и комментарии к статье. 


Понравилось? Поделись с друзьями:
Не нашли то, что искали? Воспользуйтесь поиском:
Реклама
Топ самых обсуждаемых
05.01.2019 Комментариев: 152 Бизнес Где взять миллион рублей за один день, срочно и безвозмездно?

Где взять миллион рублей за один день, срочно и безвозмездно?

Каждому человеку не помешал бы в жизни 1 миллион рублей, но где его взять? Под развитие бизнеса такие деньги дает государство, в других случаях поможет личная смекалка и богатые друзья или родственники. Существует масса вариантов.
28.07.2017 Комментариев: 127 История Архивы участников Великой Отечественной войны (пропавших без вести, погибших, ветеранов)

Как найти по фамилии участника ВОВ в современных архивах

Список современных баз данных участников Великой Отечественной войны, а также подробная инструкция по поиску участников Великой отечественной войны 1941-1945 по фамилии в ахивах пропавших без вести ветеранов и на сайте министерства обороны. 
20.07.2017 Комментариев: 55 Еда и кулинария  кляр для рыбы: лучшие рецепты

Кляр для рыбы: пошаговые и простые рецепты

Ищите как сделать кляр для рыбы? Подборка из 25 простых пошаговых  рецептов с фото для приготовления филе. Базовые варианты рыбки  в кляре и рецепты с майонезом, молоком, на минералке , на пиве, с сыром и  другие. Эти рецепты позволят сделать лезьон
12.04.2016 Комментариев: 48 Свадьба В каких странах разрешены однополые браки?

В каких странах разрешены однополые браки?

Люди с нетрадиционной сексуальной ориентацией все чаще заявляют о себе, как о равноправных гражданах, и хотят, чтобы их браки были официально признаны в каждой стране. На сегодня не так много стран решилось на это, но каждый год список пополняется.
12.04.2016 Комментариев: 42 Интернет и компьютеры Секреты клавиатуры: как писать символами, которых нет на клавиатуре

Секреты клавиатуры: как писать символами, которых нет на клавиатуре

В этой статье вы узнаете, как, используя обычную клавиатуру, вставить в текст различные специальные символы: смайлики, стрелочки и т.д.
05.08.2016 Комментариев: 38 Развлечения Что такое вайперы (вейперы), что они парят, вредно или нет?

Что такое вайперы (вейперы), что они парят, вредно или нет?

Сегодня, на улицах мегаполисов можно встретить людей, что выдыхают клубы пара. У них в руках странные курительные принадлежности.
28.04.2017 Комментариев: 35 Закон До скольки можно шуметь в квартире по закону РФ

До скольки можно шуметь в квартире по закону РФ

Соблюдайте "Закон о тишине" и не докучайте громкой музыкой своим соседям даже в дневное время. Иначе у вас могут возникнуть значительные неприятности.
05.07.2017 Комментариев: 29 Развлечения

Гироскутер: что это такое, как выбрать и правильно им управлять

Что такое гироскутер? Как правильно его выбрать и на на основе каких принципов функционирует такое двухколесное средство передвижения? Узнайте как научиться управлять и заряжать его правильно. Постараемся ответить на эти и другие вопросы в
19.05.2017 Комментариев: 28 Здоровье Как избавиться от укусов комаров: самые эффективные и проверенные способы

Как избавиться от укусов комаров за 5 минут

Комариные укусы вызывают ужасный зуд, а если не сопротивляться желанию почесать укушенное место, то зуд становится сильнее, и появляется волдырь. Как избежать неприятных последствий?
21.04.2017 Комментариев: 28 Технологии Как отследить местоположение телефона: действительно рабочие способы

Как отследить местоположение телефона: реальные методы

Можно ли отследить местоположение телефона без ведома его владельца? Программы-радары для родителей, определяющие координаты устройства в режиме реального времени, а также ограничения на работу программ, отслеживающих координаты телефона.
12.04.2016 Комментариев: 23 Деньги Как разбогатеть?

Как стать богатым?

Стать богатым - мечта миллионов. Но вот как им стать? Способов разбогатеть, применимо к российской действительности, немного. Но они - есть...
26.04.2016 Комментариев: 22 Топы

ТОП 10 самых смешных комедий 2016 года

Дедпул, Кунг-фу панда 3, Зверополис и еще много-много комедий, которые вышли в 2016 году, никого не оставят равнодушными. Одни можно смотреть только взрослым, другие с удовольствием посмотрят и детки, но все они – ну очень уж смешные.
Добавить комментарий