Содержание:
- Синдром Лежена (кошачьего крика): причины
- Синдром Лежена – это геномная мутация
- Синдром Лежена (синдром кошачьего крика): симптоматика
- Синдром Лежена – это лечится или нет?
Эта патология имеет еще одно название – синдром Лежена, данное ей по имени генетика, который в 1963 году описал эту болезнь. Главной особенностью этой редкой генетической болезни является то, что ребенок вместо плача издает пронзительные звуки, сходные с кошачьим мяуканьем.
Заболевание относится к группе хромосомных, так как оно возникает на фоне отсутствия у малыша определенного количества генетической информации, кодирование которой обеспечивается р-плечом 5-ой хромосомы. Статистические данные указывают, что эта болезнь очень редкая – ее наследует 1 ребенок из 45-50 тысяч. Интересно, что эта геномная мутация чаще диагностируется у девочек, чем у мальчиков, однако соотношение не слишком значительное – 4:3.
Продолжительность жизни при этой мутации коротка: существует лишь несколько зафиксированных случаев смерти в 40-45 лет. Большей части болеющих детей на момент их летального исхода исполняется 2-10 лет.
Синдром Лежена (кошачьего крика): причины
Косвенными причинами, провоцирующими развитие этой болезни, могут стать многие факторы. Чаще всего эти факторы характеризуются отрицательным воздействием на репродуктивную систему родителей. Однако некоторые из них могут повлиять и на оплодотворенную яйцеклетку, находящуюся на стадии деления и формирования зиготной клетки. Среди провоцирующих факторов выделяют:
- генетические данные. При наличии в семье больного ребенка, вероятность рождения второго малыша с аналогичным заболеванием очень высока;
- алкоголь оказывает губительное действие на печень, кровяной состав и репродуктивную функцию человека;
- курение. Под воздействием никотина и смол происходит нарушение репродуктивной функции, повреждение половых клеток;
- прием наркотических средств способствует оказанию разрушающего воздействия по отношению ко всем органам и системам организма, в том числе и к генетическому аппарату;
- применение медикаментов или средств химического происхождения, оказывающие мощнейшее действие на взрослый организм или токсическое – в период беременности женщины.
Также вызвать геномную мутацию может ионизирующая радиация, значительное ухудшение экологической обстановки окружающей среды, в которой большую часть времени проводят будущие родители.
Синдром Лежена – это геномная мутация
Каждый из перечисленных выше факторов способен стать причиной развития геномной мутации в 5-ой хромосоме. Этот мутационный процесс характеризуется хромосомной перестройкой, во время которой происходит потеря 30-50% р-плеча 5-ой хромосомы. Стоит учесть, что у здорового человека эта хромосомная область отвечает за хранение приблизительно 6% генетического материала.
Симптоматическое проявление болезни зависит от того, какая именно хромосомная часть была утеряна. В тяжелых случаях – при полном отсутствии р-плеча, наблюдается развитие всей характерной симптоматики, сопровождающейся появлением опасных для жизни ребенка осложнений, при этом значительно повышается вероятность летального исхода больного. В легких ситуациях – при мозаичной форме патологии, происходит утрачивание р-плеча только у определенного количества клеток, что влияет только на частичное развитие патологической симптоматики.
В этом видео рассказано о самых страшных генетических заболеваниях.
Синдром Лежена (синдром кошачьего крика): симптоматика
Эта болезнь обычно диагностируется в первые дни или недели жизни малыша. Чаще всего она определяется по наличию следующей симптоматики:
- характерный пронзительный плач, похожий на мяуканье кошки. Этот симптом развивается на форме деформации гортанного хряща. 30% больных утрачивают этот симптом к 2 годам жизни, остальные – сохраняют;
- наличие эпикантуса около внутреннего уголка глаза;
- расширенный нос при плоской переносице;
- маленький вес ребенка. При плановом рождении больные дети весят менее 2,5 килограмм;
- нарушения функции сосания и глотания;
- обильное слюновыделение;
- округлая луноподобная форма лица;
- раскосость широко посаженных глаз, с опущенными вниз наружными уголками;
- гиперактивность, истеричность, немотивированная агрессия с повторяющимися движениями;
- понижения тонуса мышц;
- уши значительно опущены;
- лобные бугры сильно выражены;
- уменьшенная нижнечелюстная область;
- укороченная шея с кожными складками;
- задержки умственного, физического и речевого развития;
- запоры;
- пороки сердца.
Большинство перечисленных симптомов сохраняются на протяжении всей жизни больного.
Синдром Лежена – это лечится или нет?
К сожалению, синдром кошачьего крика не подвергается специфической терапии. Оказывается только лечение симптомов, возникающих в качестве осложнений заболевания. Для активизации психомоторного развития необходимо наблюдение невролога, с сопутствующим прохождением курсов массажа, ЛФК, физиотерапии. Также больные дети остро нуждаются в помощи логопеда, психолога, дефектолога.
При наличии сердечных пороков, после консультации кардиохирурга, больному обязательно назначается операция. При наличии патологий мочевыводящей системы ребенок проходит лечение у нефролога.
Качество жизни, а также ее длительность при этом заболевании зависит от вида геномной мутации, посещения специализированных процедур и курсов. Однако на протяжении всей жизни человеку будет необходима помощь и регулярный уход. Например, те дети, которые окончили специальное обучение у дефектолога, логопеда, обладают базовым словарным запасом, однако их психологическое и физическое развитие чаще всего остается на уровне дошкольного возраста. Стоит учесть, что продолжительность жизни с синдромом Лежена мала – в 90% случаев больные не доживают и до 10 лет.
Синдром Жильбера: что это такое у детей?
Логическое мышление у детей: как развить?
В этом видео представлен топ 10 самых страшных болезней человечества. Не забывайте оставлять свои вопросы, пожелания и комментарии к статье.
