Содержание:
- Синдром Лежена: геномная мутация
- Синдром Лежена: взрослые – симптоматика
- Синдром Лежена: провоцирующие факторы
- Синдром Лежена: прогноз
Синдром Лежена – редчайшее заболевание, проявляющееся из-за дефектного строения 5-ой хромосомы. Заболевание характеризуется огромным количеством патологий развития органов, тканей, а также появлением опасных для жизни осложнений. По статистике, этой патологией страдает 1 из 25000-60000 тысяч новорожденных детей.
Впервые описание этой болезни было составлено в 63 году 20 века ученым Леженом. Иное название этой болезни – синдром кошачьего крика. Подобное название обуславливается наличием характерного плача – высокого, пронзительного звука, напоминающего собой мурчание кота. Эта характерная отличительная черта появляется на фоне развития дефектов хрящей гортани. Помимо этого симптома существует и другие отличительные особенности этой болезни, которые следует знать каждой паре, планирующей зачатие малыша.
Синдром Лежена: геномная мутация
Единоличной причиной развития болезни считается наличие дефекта в строении хромосом в геноме. Человеческим геномом зовется определенная часть молекулы ДНК. Синдром Лежена характеризуется наличием дефекта в геноме, образованном 5-ой хромосомой. Нарушение хромосомного строения кроется в отсутствии или уменьшении р-плеча – участка, на котором базируются несколько сотен генов. Так как практически каждая клетка в организме имеет 23 пары молекул ДНК, то нарушение 5-ой хромосомы наблюдается во всех них.
Существует несколько форм мутаций 5-ой хромосомы:
- Наличие кольцевой хромосомы. Наблюдается переплетение хромосомных плеч, из-за чего молекула приобретает кольцевую форму. Патология отличается утратой окончания участка. Если на нем должны были находиться жизненно-важные гены, появляется заболевание;
- Несформированное р-плечо. В такой ситуации 25% генетической информации, которую регулирует травмированный хромосомный материал, теряется. Это самая тяжелая форма болезни, сопровождающаяся появлением многочисленных аномалий;
- Укорочение. К потере ведется только информация, расположенная ближе к окончанию хромосомы;
- Мозаичная форма. Это самая легкая форма патологии. Она характеризуется тем, что родители передали своему малышу здоровую молекулу ДНК. При развитии плода в материнской утробе эта зона хромосомы не разделяется между двумя дочерними клетками. То есть в итоге одна клеточная группа имеет нормальный геном, а другая – патогенный. Такая форма характеризуется только наличием умственных нарушений.
Положительный диагноз ставится при наличии любой из перечисленных геномных мутаций.
Синдром Лежена: взрослые – симптоматика
К сожалению, дети, рожденные с рассмотренным синдромом, редко доживают до взрослого возраста. Существуют статистические данные, которые утверждают, что лишь единичные люди доживают до возраста 40-50 лет. Из-за их минимального количества не существует статистических данных, рассказывающих о наличии какой-либо симптоматики заболевания, характерной для этого возраста.
Менее 5% детей доживает до возраста 18-25 лет. В этом возрасте у больных проявляется следующая симптоматика:
- пильное отставание умственного развития;
- полное отсутствие трудоспособности. Только при мозаичной геномной мутации сохраняется способность к обучению. Такие больные сохраняют возсожность интегрирования в социуме;
- ускоренное старение кожного покрова;
- наличие пониженного мышечного тонуса;
- сбои в координации движений;
- запоры;
- лицо лунообразной формы;
- укороченная шея;
- поведенческая лабильность;
- ухудшение зрения.
Также у человека сохраняется симптоматика, проявляющаяся при рождении, например, косолапость, дефекты развития пальцев, недоразвитость нижней части челюсти.
В этом видео описаы виды геномной мутации.
Синдром Лежена: провоцирующие факторы
Зачастую пораженный генетический материал кроха наследует от одного из своих родителей. Также существует несколько первичных причин развития патологии, среди них определяются факторные ситуации, негативно влияющие на процесс деления зиготы или травмирующие половые клетки. К ним относятся:
- материнский возраст. Риск появления геномной мутации начинает возрастать после 40-45 лет;
- алкогольная продукция негативно сказывается на печеночной функции, что провоцирует нарушение состава крови, эндокринной системы. Из-за таких процессов повышается риск появления геномных мутаций;
- медикаменты. Некоторые лекарства могут оказывать отравляющее действие, в частности это касается и репродуктивной системы. Особенно проблема употребления некоторого круга лекарств появляется в первом триместре беременности – именно они повышают риск формирования мозаичной формы болезни;
- курение под воздействием никотина и смол способствует к образованию аномальных гамет, которые впоследствии могут образовать зиготу;
- на процесс клеточного деления могут повлиять различные вирусы, поражающие организм женщины в период беременности. К таким вирусам относится герпес, цитомегалвирус.
Также оптимальные условия для появления мутации может создать радиационное облучение, неблагоприятные условия внешней среды.
Синдром Лежена: прогноз
В целом, для людей, страдающих этой болезнью, прогноз неблагоприятен. 90% больных умирают в возрасте до 10 лет. На протяжении жизни у них могут развиваться следующие аномалии:
- повышения риска заражения пневмонией из-за дефектного строения хрящей гортани;
- гипоспадия;
- гидронефроз почек;
- поражение клапанов, стенок сердца;
- появление дополнительных кровеносных сосудов;
- смешивание артериальной и венозной крови;
- сердечная недостаточность;
- стеноз, атрезия просвета ЖКТ;
- нарушение внутреннего строения глазного яблока;
- снижение зрительной остроты, слепота;
- паховая грыжа;
- пупочная грыжа.
Больные, которые пережили период смертности, в школьном возрасте начинают страдать олигофренией. При легких формах мутации развитие осложнение происходит медленнее, что дает человеку возможность развиваться, обучаясь с дефектологами. Однако в любом случае, такие больные нуждаются в постоянном уходе.
Рассеянный склероз у женщин: симптомы и признаки заболевания.
Склероз аорты: характеристики и разновидности.
В этом видео рассказано о различных генетических заболеваниях. Не забывайте оставлять свои вопросы, пожелания и комментарии к статье.
